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Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

SLA Sclerosi Laterale Amiotrofica

Tratta da:http://www.aisla.it/news.php?id=00016&tipo=31&nodate=true

 

Che cos'è la SLA

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”,” malattia di Charcot” o “malattia dei motoneuroni”, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.

Esistono due gruppi di motoneuroni; il primo (primo motoneurone o motoneurone centrale o corticale) si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale. Il secondo (2° motoneurone o motoneurone periferico o spinale) è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli.

La SLA è caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni. In tale arco di tempo i motoneuroni rimasti, almeno in parte, sostituiscono nelle proprie funzioni quelle distrutte.

I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali).

Generalmente si ammalano di SLA individui adulti di età superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni. In Italia si manifestano in media tre nuovi casi di SLA al giorno e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti.

 

I sintomi iniziali della malattia 

I sintomi iniziali sono talmente impercettibili che spesso sono ignorati e variano da persona a persona; comune a tutti è la progressiva perdita di forza che può interessare tutti i movimenti volontari. Nella maggior parte dei casi l’indebolimento riguarda prima i muscoli delle mani o dei piedi o delle braccia e/o delle gambe che porta generalmente a far cadere oggetti, ad inciampare frequentemente o a compromettere semplici attività del vivere quotidiano quali vestirsi, lavarsi od abbottonarsi vestiti.

Altre manifestazioni possono essere la difficoltà nel parlare, nel masticare, nel deglutire.

Oltre alla debolezza, si possono avvertire rigidità (spasticità) e contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni), anche dolorose (crampi muscolari). 

Quando vengono coinvolti i muscoli respiratori, possono comparire affanno dopo sforzi lievi e difficoltà nel tossire.

Se prevalgono i disturbi della parola e la difficoltà di deglutizione, si parla di SLA bulbare (la regione bulbare del sistema nervoso è localizzata tra il cervello e il midollo spinale). Il termine SLA bulbare indica quindi che la malattia colpisce i motoneuroni localizzati nella regione bulbare del tronco cerebrale che controllano i muscoli della masticazione, della deglutizione e della parola.

 

Le Forme 

Sono state identificate tre forme di SLA:

  • Sporadica: la più comune forma di SLA, dal 90 al 95 % di tutti i casi
  • Familiare: più di un caso in un unico ceppo familiare, conta un ridotto numero di casi, dal 5 al 10 %. Nel 1993, in alcune famiglie colpite da SLA familiare è stato accertato che la mutazione di un gene (SOD 1), può provocare la malattia.
  • Guam: un' incidenza incredibilmente alta di casi, caratterizzata dalla associazione con sindrome demenziale e Parkinson, fu osservata negli anni ’50 sull’Isola di Guam.  

 

Ipotesi sulle cause della SLA 

Le cause della SLA sono ancora sconosciute, comunque è ormai accertato che la SLA non è dovuta ad una singola causa; si tratta invece di una malattia multifattoriale, determinata cioè dal concorso di più circostanze.

Le numerose ricerche in corso mirano a chiarire il ruolo di alcuni fattori.

  • Eccesso di glutammato: il glutammato è un aminoacido usato dalle cellule nervose come segnale chimico: quando il suo tasso è elevato ne determina un’iperattività che può risultare nociva. Tutto ciò sembra che giochi un ruolo importante nella SLA. Il Riluzolo, unico farmaco approvato nella terapia della SLA, agisce riducendo l’azione del glutammato.
  • Predisposizione genetica
  • Carenza di fattori di crescita: si tratta di sostanze, prodotte naturalmente dal nostro organismo, che aiutano la crescita dei nervi e che facilitano i contatti tra i motoneuroni e le cellule muscolari.
  • Eccesso di anticorpi
  • Fattori tossico-ambientali: esistono diversi elementi (alluminio, mercurio o piombo) o alcuni veleni e certi pesticidi agricoli che possono danneggiare le cellule nervose e i motoneuroni.
  • Virus 

 

Diagnosi di SLA 

La SLA è una malattia molto difficile da diagnosticare. Oggi non esiste alcun test o procedura per confermare senza alcun dubbio la diagnosi di SLA. E’ solo attraverso un attento esame clinico, ripetuto nel tempo da parte di un neurologo esperto, ed una serie di esami diagnostici per escludere altre patologie che emerge la diagnosi. E’ tuttavia sempre utile, per la conferma della diagnosi, il supporto di un secondo parere specialistico. Un approfondito percorso diagnostico include la maggior parte, se non tutte, le seguenti procedure:

  • Esami neurofisiologici che comprendono: elettromiografia (EMG) e la velocità di conduzione nervosa (VCN)
  • Esami del sangue e delle urine (per escludere altre malattie infiammatorie, infettive, tumorali, tiroidee ed autoimmuni)
  • Risonanza magnetica nucleare dell’encefalo e del midollo spinale
  • Rachicentesi o puntura lombare
  • Biopsia muscolare e/o del nervo

La Sla in genere progredisce lentamente e la gravità può variare molto da un paziente all’altro. Anche nelle fasi più avanzate, la malattia colpisce soltanto il sistema motorio e risparmia tutte le altre funzioni neurologiche.

 

La Cura 

Al momento non esiste una terapia capace di guarire la SLA: l’unico farmaco approvato è il Riluzolo, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia.Esistono anche altri farmaci per ridurre i sintomi ed ausili per migliorare l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione; è possibile intervenire per evitare la denutrizione e per aiutare il paziente a respirare.Negli ultimi anni le ricerche si sono moltiplicate e la speranza di trovare presto un rimedio definitivo si è fatta più concreta.

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