Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

La forma infantile di FSHD (iFSHD) è considerata un subtipo più grave della malattia e spesso è sporadica, ovvero insorge in individui che non presentano familiarità e costituiscono pertanto casi di nuova insorgenza del difetto genetico. Il perché della particolare gravità di queste forme non è noto. FSHDItalia si propone di rappresentare i pazienti affetti dalla distrofia Facio-scapolo-omerale e le loro famiglie, di promuovere la conoscenza della patologia e la diffusione dei metodi più aggiornati per migliorare la qualità della vita. A tal fine l’associazione lavorerà in stretta collaborazione con le istituzioni e le organizzazioni che perseguono finalità di tutela della salute e di sostegno a favore delle persone colpite dalla distrofia, operando nei settori della ricerca scientifica, dell’assistenza socio-sanitaria e della tutela dei diritti civili, sia in Italia che a livello mondiale. FSHD Italia porrà particolare attenzione alle forme infantili, considerate le più severe, in quanto l’insorgenza precoce e l’evoluzione più rapida rendono più urgenti la definizione di interventi terapeutico-riabilitativi e più accurate e ravvicinate le verifiche di efficacia degli interventi prodotti. FSHD Italia favorirà lo sviluppo di progetti di ricerca clinico-biologici ad elevata complessità, condotti da uno o più Centri esperti nel campo della malattia, progetti che siano focalizzati sull’osservazione e lo studio dei pazienti. In particolare, saranno sviluppate ricerche inerenti i meccanismi fisiopatologici alla base della degenerazione muscolare, lo studio degli aspetti infiammatori, la definizione della storia naturale della malattia, il follow-up basato sull'utilizzo della RM muscolare, la attuabilità di modelli terapeutici basati sull’utilizzo di cellule staminali. Saranno inoltre sviluppate strategie di studio delle forme infantili, basate sulla consapevolezza e la collaborazione dei genitori. Dichiarazione del Prof Enzo Ricci, responsabile scientifico di FSHD Italia e docente dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Dipartimento di Neuroscienze, Policlinico Gemelli (Roma): ‘Caratteristica peculiare della FSHD, che la distingue da altre forme di Distrofia Muscolare, è quella di svilupparsi nel tempo coinvolgendo gruppi muscolari precedentemente sani e capaci di prestazioni elevate (non pochi pazienti hanno una storia di eccellenza in varie discipline atletiche). Il fatto che ancora oggi non sia disponibile alcun trattamento efficace per la FSHD è anche dovuto alla nostra incapacità di rispondere alla domanda: come, quando e perchè i muscoli si ammalano? Insufficiente è stata l’attenzione dedicata finora all’osservazione dei pazienti. Sono convinto che la FSHD sia una malattia potenzialmente curabile: ove si consideri che in ogni momento, in ciascun paziente affetto da FSHD vi sono muscoli non colpiti dalla malattia, si comprende come il primo obiettivo sia preservare l’integrità di tali muscoli il più a lungo possibile. E’ pertanto ipotizzabile di poter prevenire o rallentare l’evoluzione della malattia ove si individuino i meccanismi che, nei singoli muscoli, contribuiscono al processo degenerativo. Solo la condivisione degli obiettivi ed una collaborazione strettissima tra gli individui affetti dalla malattia ed i ricercatori clinici e di base possono consentire di compiere i progressi decisivi per arrivare a curare questa malattia. Lo scopo principale di FSHD Italia, in accordo ed in collaborazione con le altre Associazioni per la FSHD presenti nel mondo, è proprio quello di creare lo spirito di squadra indispensabile per vincere questa partita. E’ ormai chiaro a tutti, pazienti e ricercatori, che soli si perde, insieme si può vincere!’. Fonte: Dire 16 / 01 / 2009